Co 25. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu. Niestety, choroba wciąż pozostaje nieuleczalna. Pomóc mogą badania przesiewowe u noworodków.
Wciąż wiemy za mało
- Nie we wszystkich krajach się to robi. W Polsce to już standard. Najważniejsze dla małych pacjentów jest to, żeby udało się zatrzymać postępującą chorobę. Niestety, nie ma możliwości całkowitego wyleczenia - mówi Paweł Wójtowicz z fundacji MATIO, pomagającej dzieciom z mukowiscydozą.
Mimo prowadzonych kampanii społecznych wciąż mało wiemy o tej chorobie. Zaledwie trochę ponad 40 proc. polskiego społeczeństwa zetknęło się z tą nazwą. Tylko 25 proc. ma świadomość, na czym ona polega.
- To wciąż za mało. Ja sama o tym się przekonałam, kiedy złamałam kość ramienną i nie mogłam oklepywać dzieci. Poprosiłam o pomoc znajomych z pracy. Nie wiedzieli jednak, na czym polega mukowiscydoza. Dopiero wtedy zaczęli szukać informacji w Internecie - opowiada Anna Kaniewska, mama dwóch chorych dziewczynek.
Z dwudziestu do trzech minut
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, zaburzającą funkcjonowanie całego organizmu. Objawia się przede wszystkim nawracającymi stanami zapalnymi oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, zaburzeniami trawienia i wchłaniania, przewlekłym kaszlem, niedoborem masy ciała i bardzo słonym potem. Efektywność leczenia zależy niejednokrotnie od wykupienia kosztownych leków.
- Ostatnio wycofali pewien lek, który stosowały dziewczynki. Wprowadzono lek zastępczy, ale moje dziewczynki go w tej chwili nie stosują, bo na szczęście nie dopadają je większe infekcje. Radzimy sobie - dodaje Kaniewska.
Córki pani Kaniewskiej korzystają z nowych inhalatorów, Pari e-Flow. Poprzednie kosztowały 1000 zł, te - 3000 zł. - Jest dużo lepiej. Pozwalają na zlikwidowanie wydzieliny z płuc - przyznaje Kaniewska.
Takie inhalatory wystarczają na pięć lat. Co rok należy przeprowadzić kontrolę sprzętu medycznego. Inhalacje robi się trzy razy dziennie i trwają dużo krócej, bo tylko trzy minuty. Korzystając z wcześniejszych inhalatorów trzeba było to robić 20 minut. Co ważne inhalacje mogą odbyć się nawet wtedy, gdy nie ma prądu (dzięki bateriom).
- To też komfort psychiczny dla dzieci. Nie muszą wcześniej wstawać - cieszy się Anna Kaniewska.
**Na Dolnym Śląsku chorzy mogą leczyć się jedynie we Wrocławiu w Poradni Pulmonologicznej przy ulicy Kasprowicza bądź w Karpaczu.
Niezbadane przyczyny śmierci Chopina
IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy został wpisany w obchody Jubileuszowego Roku Chopinowskiego 2010. Istnieją bowiem uzasadnione podstawy do przyjęcia tezy, iż główną przyczyną cierpień, a być może także i śmierci Chopina była mukowiscydoza.
- Oczywiście, w końcowym okresie swojego życia kompozytor chorował również na gruźlicę, ale być może nie z tego powodu zmarł - wypowiada się dla redakcji MMWrocław prof. Tadeusz Dobosz**, kierownik Zakładu Technik Molekularnych Akademii Medycznej we Wrocławiu. - Trzeba pamiętać, że są zarówno wielcy przeciwnicy, jak i zwolennicy tej tezy. Inni naukowcy, tu w szczególności należy wymienić prof. Szczeklika z Poznania rozważają, czy przyczyną śmierci nie była inna choroba genetyczna, a mianowicie deficyt białka o nazwie alfa-1antytrypsyna. Choroba ta może dawać podobne objawy jak łagodna postać mukowiscydozy - dodaje.
Nie dowiemy się jednak, co stanowiło główną przyczynę śmierci Chopina, ponieważ naukowcy nie otrzymali zezwolenia na konserwację i zbadanie serca Chopina. Zgody nie udzieliła ani żyjąca rodzina kompozytora, ani minister kultury i dziedzictwa narodowego, ani wreszcie Instytut Chopina.
- W Polsce Chopin jest „świętością”, obserwujemy niezmiernie nabożne podejście do całego problemu, a przecież sam kompozytor przez całe swoje krótkie, pełne cierpień życie pragnął się dowiedzieć, na co chorował. My chcieliśmy przede wszystkim dokonać niezbędnej konserwacji, bo inaczej na zawsze utracimy serce Chopina i już nigdy, ani my, ani nikt inny nie zdoła poznać tajemnicy jego ciężkiej choroby. Jeżeli jednak klimat wokół tej sprawy w przyszłości się zmieni, i ktokolwiek zwróci się do nas z prośbą o konserwację, względnie diagnozę medyczną, to na pewno nie odmówimy - przyznaje prof. Dobosz.
Czytaj też:
Krokusy w Tatrach. W tym roku bardzo szybko
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?